Entre los servicios que ofrecemos en Making Genetics están el análisis de datos genómicos provenientes de NGS, microarays, así como interpretación biológica de los resultados y análisis completos a la carta:

ANÁLISIS DE DATOS GENÓMICOS PROVENIENTES DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ANÁLISIS DE DATOS GENÓMICOS provenientes de NGS  Resecuenciación (exoma o paneles de genes o regiones concretas del genoma). Incluye preprocesamiento de los datos, análisis de calidad, ensamblado de genomas a partir de referencia, identificación de polimorfismos (SNPs) y/o mutaciones a partir de la secuenciación y asociación genómica con el fenotipo de interés.  Transcriptomica (RNA-Seq, smallRNA-Seq,). Análisis de expresión o metilación diferencial y descubrimiento de genes a partir de datos de RNA-seq. Incluye preprocesamiento de los datos, análisis de calidad, ensamblaje, normalización, anotación de secuencias y cuantificación de la expresión diferencial.  Epigenómica (BS-Seq, RRBS, MeDIP-Seq, MBD-Seq, TAB-Seq, OxBS-Seq, ChIP-Seq de histonas, factores de transcripción y otras proteínas que se unen al ADN). Análisis de la metilación o enriquecimiento diferencial a partir de datos de NGS. Incluye preprocesamiento de los datos, análisis de calidad, ensamblaje, normalización, anotación de secuencias y cuantificación de la metilación o enriquecimiento diferencial.

ANÁLISIS DE DATOS DE MICROARRAYS

Análisis provenientes de tecnología microrray de datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos procedentes de las principales marcas comerciales (Affymetrix, Agilent e Illumina). Se incluyen preprocesamiento, análisis de calidad, y normalización de los datos. Además se ofrecen estudios de asociación genética y de genoma completo (GWAs), expresión y metilación diferencial.

INTERPRETACIÓN BIOLÓGICA

Además se ofrece la posibilidad de realizar la interpretación biológica de los datos (análisis de vías de señalización, mapeo y rastreo de secuencias provenientes tanto de NGS como de microarrays.

ANÁLISIS COMPLETOS A LA CARTA

 Análisis bioestadístico multifactorial de base epidemiológica y clínica.  Identificación y validación de biomarcadores de diagnóstico y pronóstico.  Identificación de biomarcadores de respuesta diferencial a fármacos y nuevas dianas farmacológicas.  Estudios nutrigenómicos de respuesta diferencial a nutrientes y modelos fisiológicos.  Minería de datos (análisis de cluster o grupos de registro de datos; detección de anomalías y detección de dependencias por asociaciones).  Desarrollo de algoritmos predictivos (modelos de regresión, análisis de varianza y covarianza, series temporales, métodos bayesianos, algoritmos genéticos, clasificación ad hoc (discriminante, árboles de decisiones, redes neuronales, etc).  Análisis de la variación genética, tests de selección y desarrollo de bases de datos biológicas.  Presentación de resultados en formato “listo para publicar” para presentaciones o artículos: Tablas, modelos y representaciones gráficas según indicaciones del investigador.  Soporte a investigadores para facilitar el paso de tecnología de microarrays a RNA-Seq/DNA-Seq y normalización de datos entre ambas técnicas.

CLIENTES

Algunos de los clientes que nos han contratado para estos trabajos de investigación genómica son, por ejemplo, INCLIVA, Instituto d Investigación Sanitaria Pere VirgiIi, Universidad del País Vasco, IDIBAPS, Universidad de Navarra, Hospital Universitario de la Princesa, Hospital Materno Infantial San Joan de Déu, Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, y Fundación Jimenéz Díaz, entre otros.